Tres nuevos genes asociados al Alzheimer fueron hallados por un conjunto de expertos de diferentes países, que estudiaron el ADN de más de 30 mil personas.

La colaboración de científicos de 11 países, ha permitido el hallazgo de estos genes, que son los primeros que se identifican desde 1993. Con la utilización de métodos modernos de análisis genético, se ha podido dar este avance en el estudio para del Alzheimer.

Hasta el momento, el gen que codifica la apolipoproteína E (APOE) era el único cuya participación estaba confirmada. Ahora se acaban de sumar CLU, CR1 y PICALM. Los dos primeros están implicados en la formación de las placas características del trastorno neurodegenerativo en el cerebro de los individuos afectados, mientras que el tercero juega un papel en las conexiones entre las neuronas.

Del correcto funcionamiento de estos procesos dependen funciones cerebrales tan importantes como la memoria, cuya pérdida sufren los enfermos de Alzheimer.

Estos importantes hallazgos, que aparecen en dos estudios publicados en la edición 'on line' de la revista 'Nature Genetics', tienen como objetivo: "Lograr herramientas similares a las que ya se han conseguido para el cáncer, como los microchips de ADN. Estos dispositivos servirán para analizar muestras de tejido de pacientes, o bien de personas sanas que quieran conocer su riesgo, con el fin de saber si son portadores de las variantes genéticas relacionadas con el Alzheimer y, en función del resultado, adoptar medidas terapéuticas o preventivas”, según sus autores.

Como ya lo manifestáramos anteriormente, cualquier avance en el mundo de la medicina, es una esperanza para el futuro.

Una reciente investigación, cuyas conclusiones se publican en el último número de la revista ‘Natura Genetics’, ha identificado tres nuevas regiones en el genoma relacionadas con el infarto del miocardio y además, ha confirmado otras seis zonas ya asociadas anteriormente con el problema.

Sin embargo, aunque este sea un paso importante en el conocimiento de esta patología cardiaca, los investigadores reconocen que es sólo uno de los primeros de un largo camino. Roberto Elosua, coordinador del grupo de Investigación en Epidemiología y Genética Cardiovascular del Instituto Municipal de Investigación Médica-Hospital del Mar de Barcelona y uno de los firmantes del trabajo, manifiesta que: "Lo que conocemos hasta ahora representa menos de un 10% de la carga genética de la enfermedad. Tiene que haber muchas más variantes genéticas relacionadas que aún no hemos podido identificar".

Mediante distintos análisis y distintas fases del ADN de más de 26.000 individuos de 10 países diferentes, los investigadores fueron capaces de localizar en esas nueve regiones del genoma pequeñas variaciones, conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que se relacionaban con un desarrollo temprano de un ataque al corazón.

Los individuos analizados que presentaba un mayor número de las variantes identificadas tenían el doble de riesgo de padecer un infarto prematuro. Según señala Elosua, hasta el momento sólo se ha podido conocer el mecanismo que relaciona genes y patología en tres de las nueve zonas localizadas.
"Sabemos que los genes LDLR y PCSK9, donde se localizan dos de las regiones identificadas, se relacionan con los niveles de colesterol y que CXCL12 está implicado en procesos de inflamación que se han asociado a la enfermedad coronaria, pero del resto no conocemos la asociación", indica.

Ampliar la investigación, profundizar en las relaciones entre los genes identificados y el infarto o analizar si la incorporación de la información genética en la práctica clínica puede ayudar a identificar a pacientes de riesgo son, precisamente, los objetivos para el futuro de su equipo.

La enfermedad de Kawasaki es definida por los especialistas como un trastorno inflamatorio, que afecta, entre otros tejidos, a las mucosas, a los ganglios linfáticos y también a las paredes de los vasos sanguíneos. De hecho, se trata de la primera causa de cardiopatías no congénitas en los niños.

Investigadores de Australia, Holanda, Reino Unido y EEUU, decidieron centrarse en el genoma completo de casi 900 niños afectados con la enfermedad en busca de algunos errores genéticos que puedan explicar el origen de esta enfermedad. El síndrome de Kawasaki afecta a uno de cada 150 pequeños en Japón, la zona del mundo con mayor incidencia de casos.

Los análisis permitieron identificar 40 polimorfismos de un solo nucleótido (el fallo genético más pequeño) relacionados con funciones cardiovasculares e inflamatorias clave. De hecho, explican, estas pequeñas mutaciones están localizadas en genes que se consideran posibles candidatos del origen del Kawasaki.

Los expertos insisten en la importancia de diagnosticar y tratar a tiempo este mal para prevenir las complicaciones cardiovasculares en los niños. Sin embargo, a pesar del tratamiento con gammaglobulina y aspirina, casi un 5%-10% de los pacientes sigue teniendo problemas en las coronarias, que pueden llegar incluso a causarles un aneurisma e incluso un ataque al corazón antes de cumplir los cinco años. En el caso de los no tratados, el 25% puede llegar a sufrir daños irreversibles en las coronarias.

Se han hallado dos variantes genéticas hasta ahora desconocidas que, cuando se presentan juntas en el mismo individuo multiplican por siete el riesgo de padecer alopecia. Los autores del estudio, del King's College de Londres, la Universidad MacGill de Canadá y de la farmacéutica Glaxosmithkline, publican su trabajo en el ‘Nature Genetics’.

La alopecia androgénica (característica pérdida de pelo en forma de M), es una condición hereditaria en el 80% de los casos. Hasta ahora, el único gen que se había relacionado con este trastorno era uno del cromosoma X que, por tanto, sólo podían transmitir las mujeres. Por eso, el espejo en el que se fijaban los varones para saber si iban a ser o no calvos era el del abuelo materno. Sin embargo, las nuevas variantes genéticas descubiertas se encuentran en el cromosoma 20 y se pueden heredar de ambos progenitores.

Según aclara el doctor, profesor de epidemiología genética en la Universidad McGill, Brent Richards: "Sólo hemos identificado una causa del problema, lo que ya es un primer paso". Mientras que para el profesor del KingŽs College, Tim Spector: "Saber con antelación quién va a sufrir alopecia puede llevar a desarrollar terapias más eficaces. Será mejor tratar pronto el problema que en sus fases avanzadas".

Los investigadores han llegado al mismo gen a través de distintos trabajos y con diferentes participantes. Los de King's College, llevaron a cabo un estudio en 1.125 varones con alopecia, procedentes de Suiza, Reino Unido, Islandia y Holanda. Así encontraron dos regiones genéticas,una en el cromosoma 20 y otra donde reside el receptor andrógeno, que aumentaban sustancialmente el riesgo de padecer esta patología. Luego investigaron a otros 1.650 hombres y descubrieron que uno de cada siete portaba las variantes.

Como dicen los estudiosos, desafortunadamente no se ha encontrado una solución efectiva contra la alopecia; pero todo avance en la investigación del origen del problema es un gran paso.

El estudio, publicado en la revista ‘Fertility and Sterility’, podría ayudar a diagnosticar la infertilidad de los hombres con mayor precisión que el actual recuento de esperma. De hecho, existen muestras que cumplen los criterios de normalidad pero que son incapaces de lograr un embarazo y, por el contrario, muestras menos óptimas que sí lo permiten.

Un estudio español ha permitido identificar mediante un biochip algunos genes que podrían ser responsables de la esterilidad masculina.

Investigadores del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) han utilizado este dispositivo genético para comparar el semen “sano” con aquel que no logra fecundar, para averiguar si existen diferencias genéticas entre ambas muestras

Los investigadores recurrieron a los llamados chips de ADN, los cuales permiten analizar simultáneamente la actividad de varios genes al mismo tiempo y de esta manera determinar los perfiles de expresión génica relevantes en los distintos estados de infertilidad masculina.

En el estudio, se utilizaron muestras de 20 varones. La mitad de ellos eran fértiles y el resto estaba en tratamiento de reproducción asistida. El análisis del semen demostró que los varones infértiles tienen unos 140 genes claramente diferenciados de sus congéneres sanos. Aunque tres de estos genes están expresados hasta 10 veces más en ellos, en la mayoría de los casos (otros 136 genes concretamente) los genes están desactivados, o incluso desaparecidos, en los hombres infértiles.

Al analizar la función de estos genes que eran diferentes, los especialistas explican que no se trata de genes responsables de la producción de esperma, sino más bien de la formación de la estructura de los espermatozoides:

"Lo que es una evidencia inequívoca de que existen factores moleculares de infertilidad independientes de la capacidad de los testículos para producir espermatozoides. Teniendo en cuenta que todas las muestras eran similares en densidad, movilidad y cantidad. Nos sorprendió que muchos de los genes más alterados, los que más expresados están en los varones fértiles, están relacionados con la formación del espermatozoide, con su estructura. Muchos de ellos no sabíamos qué función tenían", explica el doctor Marcos Meseguer, uno de los autores de la investigación.