Un equipo de científicos franceses e ingleses, han logrado desarrollar una nueva terapia génica, que acaba con los temblores, dificultad para iniciar el movimiento, entre otros muchos más síntomas que sufren los enfermos de Parkinson.

Los prometedores resultados preliminares de sus experimentos con monos se publican hoy en la revista 'Science Translational Medicine'.

La administración oral de levodopa, que es el tratamiento habitual de esta enfermedad, promueve la producción de una sustancia química esencial para el correcto control del movimiento: la dopamina. Sin embargo, aunque se trata de una terapia muy eficaz, al cabo del tiempo, el fármaco produce un efecto secundario grave conocido como disquinesias (movimientos involuntarios).

Con la nueva terapia génica, los investigadores partieron de la hipótesis de que inducir la síntesis continua de este neurotransmisor eliminaría las fluctuaciones que conducen a la aparición de disquinesias.

Durante el proceso del estudio, primero hicieron que los monos desarrollasen la enfermedad, mediante la administración de una neurotoxina. Luego utilizaron un vector viral para introducir en los cerebros de los animales los tres genes clave para la síntesis de la preciada sustancia.

Y como se lo esperaban, la terapia fue un éxito. La rigidez, los temblores y las posturas anómalas que adoptaban los monos enfermos se redujeron drásticamente. Y, lo que es más importante, las temidas disquinesias no aparecieron.

Los investigadores comprobaron que las células cerebrales de los monos habían producido la cantidad de dopamina que precisaban y de forma continua.

Frente a estos resultados, los estudiosos se animaron a proseguir con los ensayos clínicos con pacientes de Parkinson que ya tienen en marcha. La compañía farmacéutica encargada de estos estudios, Oxford Biomedica, informó el pasado mes de julio de la buena marcha de la investigación.

La terapia génica ya se ha probado en seis pacientes, pero de momento sólo uno de ellos lleva más de medio año en tratamiento. Todos ellos han alcanzado una mejoría de la función motora de, al menos, el 29% y, en algunos casos, superior.

Sin embargo, José López-Barneo catedrático de Fisiología del Instituto de Biomedicina de Sevilla y presidente de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular, se muestra cauteloso con los resultados del estudio.

Las células a las que se transfirió el material genético son distintas a las que producen dopamina en condiciones normales. El hecho de que el neurotransmisor sea generado por neuronas que, en principio, no están especializadas en esta misión podría tener consecuencias a largo plazo difíciles de predecir. Por otro lado, la nueva terapia no detiene el curso de la enfermedad, es decir, no evita la muerte progresiva de las neuronas que sí están implicadas por naturaleza en el control del movimiento.

De todas maneras estaremos atentos a cualquier otro avance en la investigación de esta nueva terapia génica contra el Parkinson.

El último trabajo que publica la revista ‘Cell’ demuestra que es posible transformar las células de la piel de pacientes con Parkinson en neuronas productoras de dopamina, es decir, las mismas que en esos pacientes están dañadas, y sin rastro de virus gracias a la técnica empleada.

En la enfermedad de Parkinson las neuronas responsables de la fabricación de dopamina van desapareciendo. Esta sustancia es la que ayuda a transmitir las señales nerviosas dentro del cerebro. Sin ella, ese sistema de señalización se queda fuera de control y el paciente deja de dirigir sus movimientos.

El estudio que publica 'Cell' muestra que es posible 'fabricar' esas neuronas dopaminérgicas. No obstante, no se trata de una solución al Parkinson. El producto obtenido no es un tratamiento, pero sí un paso más para que los científicos puedan tener a mano en sus laboratorios células de los propios pacientes para simular lo que pasa en el interior del cuerpo humano y poder así desentrañar la enfermedad. Además, podrían probar numerosos fármacos en experimentación para observar directamente cómo actúan en esas células.

Frank Soldner, investigador del Whitehead Institute de Cambridge (EEUU) y uno de los coautores del estudio, junto a otros investigadores del Massachusetts Institute Technology (EEUU), tomaron células de la piel de cinco pacientes con Parkinson (cuya edad oscilaba entre los 53 y los 83 años) y de dos personas sin esta enfermedad. Les añadieron mediante lentivirus los cuatro genes para su reprogramación y otro más, el productor de una enzima, la recombinasa Cre. Este último gen actúa como una carpeta cuya tapa delantera está justo antes del primer gen reprogramador; y la tapa trasera justo después del último.

Una vez que las células de la piel fueron reprogramadas en iPS (células similares a las embrionarias), los investigadores introdujeron la enzima recombinasa Cre, que es capaz de reconocer dicha 'carpeta' (y por supuesto su contenido) y eliminarla. El producto final es un conjunto de células iPS sin rastro de virus ni oncogenes [genes que propician el desarrollo de tumores] pero con capacidad pluripotente, es decir, que se pueden convertir en cualquier célula adulta, incluidas neuronas dopaminérgicas, como así lo demostraron en este estudio.

El trabajo constata que los genes reprogramadores no son necesarios en todo el proceso, sólo al comienzo, para 'llevar' a la célula adulta a un estadio inicial y por tanto pluripotente. Además, los investigadores han comprobado que estas iPS 'libres de carga' tienen una expresión genética similar a las células madre embrionarias humanas que las iPS 'fabricadas' mediante virus y genes reprogramadores.

Un nuevo estudio certifica que los pacientes con Parkinson moderado o avanzado pueden beneficiar de la neuroestimulación cerebral. Los avances, como reducir los movimientos involuntarios o incrementar la calidad de vida, implantando dos electrodos en el cerebro son notables.

‘The Journal of the American’ publica un ensayo aleatorio que compara la eficacia de la neuroestimulación profunda con el tratamiento óptimo, sin cirugía, de cada paciente. Se realizó un seguimiento de seis meses de 255 participantes, que contaban con una edad media de 62,4 años, en su mayoría hombres. De ellos, 134 recibieron la mejor terapia en lo se refiere a fármacos, revisiones neurológicas, terapia física y ocupacional y al resto, se le implantaron dos electrodos en la base del cráneo para estimular el globo pálido medial (61 personas) o el núcleo subtalámico (60); esta técnica reduce la excesiva actividad que presentan los sujetos con Parkinson en esta zona cerebral.

Los resultados obtenidos en la primera fase del trabajo arrojaron que la neuroestimulación anuló la disquinesia, o movimientos involuntarios, durante 4,6 horas diarias. En el caso del otro grupo, este efecto no se logró mantener durante una hora. La función motora de los enfermos operados también mejoró a los seis meses: un 71% frente a un 32%.

Sin embargo, uno de los puntos más controvertidos de este método, y que más han dificultado su establecimiento en la práctica clínica, tiene que ver con los efectos secundarios (infecciones tras la cirugía, alteraciones en el sistema nervioso, problemas psiquiátricos (ansiedad, depresión) y una muerte por hemorragia cerebral). Por eso, los autores recalcan la importancia de poner sobre la balanza el riesgo de complicaciones y el beneficio potencial de la intervención.

Sergey Brin, co-fundador del buscador de Internet Google, ha lanzado un blog, el cual inicia con la confesión de portar una mutación genética que le predispone a padecer la enfermedad del Parkinson.

El ejecutivo, de 35 años, relata que se enteró de que era portador del gen G2019S, una mutación de otro gen relacionada con la predisposición a padecer Parkinson, gracias a los test genéticos que realiza 23andMe, una compañía fundada por su esposa.

“Cuando mi mujer me pidió buscar esta mutación en mis datos genéticos, lo vi como un entretenimiento, pero acabé descubriendo algo muy importante para mí” , dice Brin, quien añade que su madre también es portadora de la mutación y ya padece los síntomas del parkinson.

“Las personas con este gen tienen una probabilidad entre un 20 y un 80% superior de padecer Parkinson a lo largo de su vida”, explica Brin, quien asegura estar agradecido por saberlo siendo aún tan joven. ”Tengo la oportunidad de ajustar mi vida para reducir la probabilidad de sufrir la enfermedad. También tengo la posibilidad de apoyar la investigación sobre Parkinson mucho antes de que me afecte”, asegura Sergey.

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El dolor es un síntoma más común entre enfermos de Parkinson que en el resto de individuos, según los datos de una reciente investigación que sugiere que podría tratarse de un rasgo característico de la enfermedad neurodegenerativa no detectado hasta el momento.

"La alta frecuencia de molestias dolorosas en la población general hace difícil establecer si se trata de un rasgo más común entre las personas con Parkinson", explican miembros de la Universidad italiana de Bari, autores del estudio.

Para que los investigadores den con una respuesta, realizaron un análisis a fondo a 402 pacientes con Parkinson y compararon los datos obtenidos con una muestra de 317 individuos sanos.

Entre otros valores, los investigadores tuvieron en cuenta la edad de los pacientes, en qué momento habían desarrollado la enfermedad, o si habían sufrido algún tipo de molestia persistente durante al menos tres meses.

Los resultados de su investigación mostraron que el dolor era más común entre los afectados por el trastorno neurológico, principalmente debido a molestias relacionadas con los movimientos involuntarios que provoca la enfermedad.

"No obstante nuestros análisis también mostraron una asociación entre el Parkinson y la existencia de otros dolores no relacionados con estos trastornos motores que habían comenzado al inicio o poco después de manifestarse la enfermedad", explican los investigadores, cuyo trabajo se publica en el último número de la revista ‘Archives of Neurology’.

Aunque se necesita realizar más investigaciones la respecto, estos estudiosos sugieren que sus resultados apoyan la teoría de que "el dolor es un rasgo característico del Parkinson".